[일요서울 | 박정우 기자] 희귀질환은 환자와 보호자에게 큰 고통과 부담을 주는 만큼 정부와 관련 부처의 적극적인 지원이 필요한 사안이다. 그 가운데서도 국내에서 공론화되지 못한 희귀질환의 경우에는 더욱 열악한 상황에 처해있는 것으로 나타났다. 특히 ‘소아 안과 희귀·난치 질환’의 경우 국내 의료 활동 연구자가 1명에 불과해, 정부의 발 빠른 대처가 촉구되고 있다.

희귀질환은 인구 중 발생 빈도가 낮지만, 생명을 위협하거나 심신에 악영향을 미쳐 매우 위협적인 질환이다. 국내 의료비지원사업 대상으로 등록된 희귀질환은 1038개로 25만 명 이상의 환자가 희귀질환 산정특례 혜택을 받고 있다. 하지만 이런 대상에도 들지 못하는 경우가 있다.

새로운 희귀질환이 계속 밝혀지는 가운데, 대부분 명확한 치료법이 개발되지 않거나 연구되지 못하고 있다. 이에 환자와 보호자들은 신체적, 정서·심리적 고통을 겪거나 경제적 부담을 지는 등 열악한 환경에 처하는 상황이다.

희귀질환 중에서도 환자 수가 적어 공론화되지 못하거나, 관련 지원 및 정책이 미비한 경우가 발생하고 있다. 특히 희귀·난치 소아질환의 경우 환아가 고통을 호소하거나 증상을 표현하기 어려운 만큼 임상치료를 통한 연구 진전 더불어 구체적인 지원방안도 미흡한 상황이다.

소아희귀난치질환, 의료·복지 사각지대 속 ‘사각지대’

소아희귀난치안과질환은 현재 임상치료는커녕 관련 연구조차 부족한 상황이다. 더욱이 이제 겨우 전국적으로 수소문 끝에 200여명 수준의 환우회가 구성돼 치료의 도움이 절실한 상황이다.

이주혁 소아희귀난치안과질환환우회 대표는 일요서울 취재진과의 인터뷰를 통해 “선천성 희귀 안질환 등의 경우 현행법상 연구만 가능한 상황이라 사람을 대상으로 한 임상치료에 어려움을 겪고 있다”라고 설명했다.

이 대표는 “영국의 경우 Fight for Sight(선구적 연구자들 지지를 통해 시력을 찾아주기)에서 연구자들에게 연구비를 지원하는 등 필요 연구가 진행될 수 있게끔 하거나, 경우에 따라 관련 사안을 정책에 반영될 수 있도록 노력하고 있다”라고 덧붙였다.

이어 “국내에서 소아 안과 희귀·난치 질환과 관련해 의료 활동을 하는 연구자는 김정훈 서울대학병원 교수뿐”이라며 “김 교수를 중심으로 국내 최고 유전자치료 연구자들이 모인 연구팀 조차도 치료제 개발에 대한 현실적인 지원의 부족으로 연구성과를 (치료제로) 현실화하는데 수년간 어려움을 겪고 있는 실정이다”라고 호소했다.

현재 환우회는 “국민제안, 국민청원, 규제개혁, 신문고 등 각 채널을 통해 정보공개청구와 정책 파악 등을 실시했지만, 실질적인 의사소통의 창구로서 한계가 존재한다”라며 “국회, 기획재정부, 보건복지부, 식약처 등의 협력과 예산 지원이 필요한 상황”이라고 호소했다.

소아, 특히 신생아 희귀·난치 질환의 경우 초기 진단이 중요한 만큼 관련 제도와 정책이 필수로 뒷받침돼야 한다. 일각에서는 “정부나 관련 부처가 다수의 현안에만 관심 가질 것이 아니라 사각지대에 처한 소수의 복지문제와 관련해서도 관심을 기울여야 한다”라고 목소리를 높이고 있다.