[일요서울 | 박정우 기자] 지난 11월2일 9시께 서울대학교병원 의학연구혁신센터에서 유전자·세포치료 심포지움 및 선천성 망막질환 첨단치료(유전자치료, 세포치료) 보호자 설명회가 개최됐다. 이날 설명회에서는 유전자 망막질환과 같은 희귀질환을 앓는 신생아를 위해 유전자·세포치료 지원의 필요성이 제기됐다.

설명회는 김정훈 서울대학교병원 교수를 중심으로 유전자·세포치료(유전자분석, 유전자교정, 유전자변형 등) 관련 발표와 ‘소아희귀난치안과질환환우회’의 ‘현실적인 유전자·세포치료 신속 시행을 위한 국내·외 기관 협력방안’과 관련한 토의가 이뤄졌다.

선천성 유전자 망막질환을 앓는 신생아의 효과적인 치료를 위해서는 조기 유전자·세포치료가 필수적이다. 현재 김 교수를 중심으로 유전자치료 연구자들이 모여 연구를 진행 중이지만, 치료제 개발과 관련해서는 실질적인 지원 부족으로 연구성과를 치료제로 현실화하는 데 어려움을 겪고 있다.

환우회 “정책 당국자 만나기도 어렵다”

이주혁 소아희귀난치안과질환환우회 대표는 일요서울 취재진과의 인터뷰를 통해 “유전자·세포치료 연구와 실제 치료현장에서 필요한 것이 현재 정책, 예산과 거리가 있다”라며 “연구가 얼마만큼 실제 치료현장으로 치료시도를 할 수 있는지가 관건인데 치료현장에 적용되기까지가 매우 불투명한 상황이다”라고 호소했다.

이어 “정책제안을 비롯해 정책 당국자를 만나고 제안하려 하지만 원천적으로 만남이 이뤄지지 않고 있다”라며 “환우회가 한 기관으로서 주무 부처를 만나는 게 아니기에 논의를 이어갈 수 있는 창구가 아주 좁다”라고 덧붙였다.

김 교수는 취재진의 ‘현재 신생아 망막질환 유전자치료가 어려움을 겪는 근본적인 이유’ 질의에 “현재의 국가연구 지원체계는 믿을만한 연구팀에 대해 선택과 집중이 가능하지 않다”라며 “그 한 가지 원인이라 생각한다”라고 답변했다.

한편 지난 10월 국회 보건복지위원회 소속 김영주 더불어민주당 의원은 식약처 국정감사에서 “현재 모든 신생아를 대상으로 시행 중인 선천성 대사이상검사, 선천성난청검사와 같이 모든 신생아가 안과 안저검사를 받을 수 있도록 해 유전성 망막질환을 조기에 진단할 필요가 있다”라고 강조한 바 있다.