[일요서울 | 박정우 기자] 희귀·난치성 질환은 환자와 보호자에게 큰 고통과 부담으로 다가가는 만큼 관련 부처의 적극적인 지원이 필요한 사안이다. 특히 국내에서 공론화되지 못한 희귀질환의 경우 의료체계 사각지대에 처해 있는 것으로 나타났다. 일례로 ‘소아 안과 희귀·난치 질환’의 경우 국내 의료 활동 연구자가 1명에 불과해, 정부의 발 빠른 대처가 촉구된다. 한편, 국회에서 관련 법안이 논의 중인 것으로 밝혀지며, 현 정부의 정책 기조에 변화를 줄지 귀추가 주목된다.

희귀질환은 인구 중 발생 빈도가 낮지만, 생명을 직접적으로 위협하거나 심신에 큰 악영향을 미쳐 매우 위협적인 질환으로 꼽힌다. 현재 국내 의료비지원사업 대상으로 등록된 희귀질환은 1038개로 25만 명 이상의 환자가 희귀질환 산정특례 혜택을 받고 있다. 하지만 이마저도 들지 못하는 경우가 있다.

희귀질환 중에서도 환자 수가 적거나 소아인 경우 공론화되기 어려워 관련 지원 및 정책이 미비한 상황이다. 특히 희귀·난치 소아질환의 경우 환아가 고통을 호소하거나 증상을 구체적으로 표현하기 어려운 만큼 더욱 열악한 의료체계에 놓여있다.

지난 18일 이주혁 소아희귀난치안과질환환우회 대표는 취재진에게 “임상치료에 어려움을 겪고 있다”라며 “국내 소아 안과 희귀·난치 질환과 관련해 의료 활동을 하는 연구자는 김정훈 서울대학교병원 교수뿐”이라고 어려운 상황을 전했다.

이어 “김 교수를 중심으로 국내 최고 유전자치료 연구자들이 모인 연구팀 조차도 치료제 개발에 대한 현실적인 (정부) 지원의 부족으로 연구성과를 (치료제로) 현실화하는데 수년간 어려움을 겪고 있는 실정이다”라고 설명했다.

이 대표는 “현재 환우회는 국민제안, 국민청원, 규제개혁, 신문고 등 다양한 채널을 통해 정보공개청구와 정책 파악 등을 실시했지만, 실질적인 의사소통의 창구로서 한계가 존재한다”라며 “국회, 기획재정부, 보건복지부, 식약처 등의 협력과 예산 지원이 필요한 상황”이라고 호소했다.

김 교수는 정부의 의료지원체계를 지적했다. 그는 “현재의 국가연구 지원체계는 믿을만한 연구팀에 대해 선택과 집중이 가능하지 않다”라고 말했다.

국회에 걸어보는 ‘희망’, 첨단재생바이오법 논의 中

첨단재생바이오법(첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률 일부개정법률안, 이하 첨생범)이 국회에서 논의 중인 것으로 알려졌다. 본 법안은 국회 법제사법위원회에 상정됐다. 이번 임시 국회 때 본회의를 통과하면 희귀·난치 질환 치료를 위한 국가 지원이 적극적으로 이뤄지는 근거가 마련된다.

이와 관련 이주혁 대표는 “해당 법안이 본회의 통과 시 첨단재생의료 치료 대상자가 한정된 사람보다 폭넓게 변경된다”라며 “소관 부처에서 새로운 사업을 기획할 때 첨단재생의료와 관련해 예산 마련의 근거 기준도 될 수 있다”라고 설명했다.

이어 “기존 사업의 경우에도 근거 기준에 따라 명확한 요건으로 예산을 배분할 수 있게 돼 예산 배정액이 적은 (희귀·난치성 질환 등의) 연구 및 임상의 경우 상황에 맞게 지원할 수 있는 기회가 열릴 예정이다”라고 덧붙였다.

산정특례, 정부… “대안 마련 없이 재정여건만 운운”

이 대표는 희귀·난치성 질환 의료체계와 관련해 “얼마 전 소아 당뇨벙 사건처럼 희귀질환이지만 산정특례를 받지 못한 경우가 많다”라며 “주로 질병청 등이 희귀질환 지정신청을 거부하는 이유는 건강보험 재정여건 등의 이유를 제시한다. 이에 대안 그 이상의 마련은 없는 것이다”라고 밝혔다.

이어 “문제를 풀어가기 위한 어떤 자세와 행동이 있어야 한다. 하지만 해결책이 없기에 어쩔 수 없다는 식의 태도는 정부의 소극적 행정주의”라고 덧붙였다.

취재진의 ‘희귀·난치성 질환 연구가 실질적인 치료로 이어지지 않는 궁극적인 이유’에 대해서는 “현재 의료기술만으로는 당장 치료가 어렵다. 이 문제를 해결하기 위한 차세대 치료법은 유전자·세포치료이고, 이를 조기에 발견할 수 있는 시스템이 구축돼야 한다”라고 설명했다.

‘소아의 경우 성인보다 시급한 치료가 요구되는 이유는 무엇인가’ 질의에는 “일단 소아 희귀질환의 경우 가족 구성원 전체가 경제적으로 대단히 어려움을 겪는다”라며 “보호자가 반드시 보조를 해야 하기에 경제활동을 하기 어렵다”라고 답변했다.

이어 “정부와 국민건강보험공단 등 책임 있는 이들이 좀 더 적극적으로 나서야 한다”라며 “부모가 한 아이를 계속 지켜보며 관리를 해야 하기에 결국 맞벌이가 불가능한 상황에서 경제적인 어려움에 직면할 수밖에 없다”라고 덧붙였다.

끝으로 “이런 부분에서도 어떤 도움이 필요할지 정부 관계자들이 수요파악 내지는 현장의 목소리를 들어야 하며 실무적으로 해결할 수 있는 창구 또한 필요하다”라고 말했다.